Durante los últimos diez años, la medicina de precisión se consolidó como el nuevo enfoque de atención de las personas con cáncer. Esto se debe a que logró redefinir los límites que conocíamos hasta el momento, brindando nuevas opciones de tratamiento donde no existían o alternativas más eficaces en los casos que había tratamientos previos y opciones terapéuticas menos invasivas que mejoran la calidad de vida de las personas.
La posibilidad de personalizar los tratamientos es la piedra angular de la medicina de precisión. Para esto, los especialistas estudian las características únicas del tumor sirviéndose de la genómica, una disciplina científica enfocada en el mapeo genético, la secuenciación y el análisis del genoma, que es la información codificada en el ADN. A diferencia de la genética, que se centra en el estudio de los rasgos hereditarios, la genómica permite identificar las características específicas del tumor y comprender el origen y el curso de la enfermedad.
“Este enfoque se basa en la idea de que cada tumor es único y puede responder de manera diferente a los tratamientos médicos. Al analizar la información genómica y molecular de un paciente, los médicos pueden identificar cuáles serán los tratamientos más efectivos, qué medicamentos podrían tener efectos adversos y cómo se puede adaptar la atención médica para mejorar los resultados” explica el Dr. Hernán García Rivello, (M.N.85.870 ) jefe del Departamento de Patología Clínica del Hospital Italiano.
La medicina de precisión ya se aplica en diferentes tipos de tumores
A pocos años de sus primeros pasos, ya se aplica en diferentes tipos de tumores, como el cáncer de pulmón, de mama, de tiroides, de colon, melanoma, sarcoma y tumores cerebrales, entre otros. Más recientemente, se avanzó en el tratamiento de los tumores genitourinarios, como el de vejiga y el de próstata.
En todos los casos, los resultados son prometedores: “La medicina de precisión no solo ha prolongado la supervivencia de los pacientes con cáncer, sino que también ha mejorado de forma significativa su calidad de vida”, transmite el Dr. Federico Cayol, (M.N. 116.844) médico de planta de la sección de Oncología del Hospital Italiano y director de las guías terapéuticas de la Asociación Argentina de Oncología Clínica (AAOC).
La medicina de precisión, según Cayol, permite abordar la enfermedad de diferente manera, podemos separar en distintos pequeños subgrupos cada una de las enfermedades. “Por ejemplo: antes pensábamos que los cánceres de mama eran todos iguales y ahora sabemos que existen distintos subtipos, desencadenados por factores diferentes, con alteraciones moleculares distintas y por ello se tiene que tratar de forma diferente”.
La enfermedad paradigmática de la medicina de precisión es el cáncer de pulmón, hoy en día sabemos que el grupo de adenocarcinomas está estratificado en muchos subgrupos moleculares distintos que tienen un patrón de respuesta a los tratamientos diferentes y uno sabe que, haciendo un tratamiento adecuado al paciente le va a ir mejor, va a vivir más tiempo y con menos toxicidad por los tratamientos, cambió la forma de tratar el cáncer”, dijo
Cáncer de pulmón, un antes y un después
El cáncer de pulmón fue uno de los primeros abordados por la medicina de precisión y el que concentró hasta el momento los cambios más significativos. Hace algunos años, las personas con un tumor metastásico solo tenían una opción terapéutica: la quimioterapia, y sus resultados eran poco alentadores.
Actualmente, el escenario es completamente diferente: “Los equipos de salud buscan las características genómicas específicas del tumor y pueden elegir entre distintas opciones de tratamiento. Este enfoque médico permite, por ejemplo, que muchos pacientes con ciertas variantes genéticas, respondan de manera favorable al tratamiento con medicación vía oral”, expresa la Dra. Lorena Lupinacci, médica de planta y responsable del área de investigación patrocinada de la sección de Oncología Clínica del Hospital Italiano.
Desde dónde se parte para arrancar el tratamiento de la medicina de precisión
Partiendo de una muestra de sangre o de tejido (biopsia), los especialistas en Anatomía Patológica y Secuenciación utilizan técnicas de diagnóstico molecular para comenzar la búsqueda de la mutación genética que está provocando la enfermedad. Para lograrlo, necesitan realizar múltiples estudios en una misma muestra, por lo cual resulta prioritario cuidar al máximo el tejido extraído al paciente.
Asimismo, el avance de la investigación y el desarrollo de nuevas tecnologías permitieron obtener más información a partir de una misma muestra de laboratorio y en un solo ensayo, ampliando así las posibilidades diagnósticas. Un ejemplo de ello es la Secuenciación de Nueva Generación o Secuenciación Masiva paralela (NGS por sus siglas en inglés), que hizo posible pasar del análisis de un solo gen al análisis de múltiples genes en simultáneo.
El tratamiento más adecuado
Una vez identificada la mutación patogénica, los equipos de salud pueden elegir la opción terapéutica más adecuada: la quimioterapia, la inmunoterapia; o las terapias dirigidas a moléculas blanco, que son las que están involucradas en el crecimiento del tumor y su propagación.
Al seleccionar tratamientos específicos basados en las características moleculares del tumor, también es posible reducir la probabilidad de efectos secundarios no deseados, lo cual no ocurre con otros tratamientos estándar más generalizados. “La medicina de precisión también puede ayudar a predecir la probabilidad de que un tratamiento funcione para un paciente en particular y a evaluar el riesgo de recurrencia del cáncer. Esto permite ajustar el plan de tratamiento y monitorear la respuesta a medida que progresa la terapia”, agrega García Rivello.
Además, García Rivello, quien es médico patólogo con un magíster en Ingeniería genética y biología molecular hace una gran diferenciación importante a la hora de entender entre genómica y genética: “En general la genética es el estudio de patologías que son hereditarias, y la genómica es un enfoque más técnico con el cual uno puede estudiar las alteraciones de los genes candidatos, capaces de originar un tumor, que no implica que esa falla esté en todas las células“, aclara que: “Por ejemplo en el cáncer de pulmón, la variante patogénica o mutación se detecta sólo en las células del tumor y no en el resto de las células del organismo”, cabe aclarar que también hay tumores originados en alteraciones germinales, que se presentan en todas las células del organismo; estas variantes patogénicas predisponen al desarrollo de cáncer hereditario, por ejemplo algunos cánceres de mama y/o ovario, y de colon”.