La pesquisa neonatal, también conocida como “prueba del talón”, es un estudio de rutina que se realiza a los bebés recién nacidos a partir de unas gotas de sangre y su objetivo es identificar precozmente ciertas enfermedades congénitas o condiciones médicas que podrían afectar la salud a mediano y largo plazo.
Cada 28 de junio se conmemora el Día Internacional de la Pesquisa Neonatal, una fecha que invita a visibilizar el valor de una herramienta sanitaria simple, preventiva y fundamental: detectar enfermedades en los primeros días de vida para poder tratarlas de manera temprana.
En Argentina, actualmente permite detectar seis patologías de manera obligatoria: hipotiroidismo congénito primario, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia y deficiencia de biotinidasa.
“La pesquisa neonatal es una herramienta que ya existe, que forma parte del cuidado habitual de los recién nacidos y que puede actualizarse a medida que avanzan la ciencia, el diagnóstico y los tratamientos disponibles. La pregunta ya no es si podemos detectar antes, sino qué falta para que esa oportunidad llegue a todos los bebés del país”, señaló el Dr. Javier Muntadas, neurólogo infantil, (M.N. 92.221).
En Argentina, la Ley Nacional N.º 26.279, sancionada en 2007 y reglamentada en 2009, establece:
.La obligatoriedad del estudio de pesquisa neonatal para todos los recién nacidos en el país, tanto del sistema público como privado.
.Debe garantizarse el acceso al diagnóstico, tratamiento y seguimiento oportuno de los casos positivos.
Sin embargo, la atrofia muscular espinal (AME) aún no está incluida en el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal, pese a que se trata de una enfermedad genética grave y progresiva en la que el tiempo de diagnóstico puede cambiar radicalmente el pronóstico.
Se trata de una enfermedad genética que afecta a 1 de cada 10.000 nacidos vivos, se detecta principalmente en edad pediátrica y se manifiesta con una debilidad muscular progresiva hasta la atrofia de los músculos afectados.
Qué es la atrofia muscular espinal (AME)
La AME afecta a las neuronas motoras, responsables de controlar los músculos voluntarios y puede comprometer funciones esenciales como moverse, respirar o alimentarse.
En sus formas más severas, si no se diagnostica y trata a tiempo, puede tener consecuencias graves desde los primeros meses de vida.
Por eso, especialistas y organizaciones de pacientes insisten en que detectar la enfermedad antes de la aparición de síntomas es clave: en AME, llegar tarde puede implicar daño neurológico irreversible.
“El diagnóstico temprano es determinante porque, en la AME, el daño neurológico puede comenzar antes de que aparezcan los primeros síntomas. Por eso, cuando el diagnóstico llega después del debut clínico, parte de esa oportunidad ya se perdió», dijo el neurólogo.
Asimismo, añadió: «La pesquisa neonatal permite identificar a los bebés afectados en una etapa presintomática, cuando todavía existen motoneuronas sanas y es posible iniciar el abordaje médico en el momento en que puede generar mayor impacto”.
La detección temprana puede aliviar la carga que la enfermedad genera sobre las familias y cuidadores. Cuando el diagnóstico llega tarde, muchas familias deben reorganizar por completo su vida cotidiana: traslados, terapias, asistencia permanente, internaciones, ausentismo laboral e, incluso, la necesidad de que una madre, un padre u otro cuidador deje de trabajar.
Por eso, llegar antes no solo modifica el recorrido médico del bebé, sino también el impacto físico, emocional y económico que atraviesa todo su entorno.
Actualmente, el proyecto de ley para incorporar la AME al Programa Nacional de Pesquisa Neonatal ya obtuvo media sanción en el Senado de la Nación y aguarda su tratamiento en la Cámara de Diputados.
“Esperamos que esta ley sea una realidad en 2026. La pesquisa neonatal no solo mejora la vida del niño, sino también la de sus cuidadores: puede disminuir hospitalizaciones, evitar el avance de la discapacidad y reducir la necesidad de soportes invasivos. Detectar la AME antes del inicio de los síntomas cambia radicalmente el pronóstico”, enfatizó Mariel Centurión, presidenta de Familias AME Argentina (FAME).
La importancia de incluir la AME a la pesquisa neonatal
La incorporación de AME a la pesquisa neonatal no solo implica un avance médico también representa una medida de equidad. Hoy, la posibilidad de acceder a un diagnóstico temprano puede depender del lugar donde nace un bebé, de la cobertura de salud o del acceso oportuno a especialistas.
Incluir la enfermedad dentro del estudio obligatorio permitiría que todos los recién nacidos del país tengan la misma oportunidad de ser diagnosticados a tiempo. Muchos países ya incorporaron esta prueba, con resultados claros y contundentes.
“Para las familias, la pesquisa neonatal significa la posibilidad de llegar antes. Significa que un diagnóstico no dependa del azar, del lugar de nacimiento o del recorrido que cada familia logre hacer dentro del sistema de salud. Incorporar AME al estudio obligatorio es una decisión concreta para darles a todos los bebés la misma oportunidad”, reforzó Vanina Sánchez, integrante de FAME.