La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente en la cual el paciente desarrolla debilidad muscular progresiva y eventualmente parálisis, afectando los miembros inferiores y superiores, generando dificultades para articular la palabra y deglutir e insuficiencia respiratoria debido a debilidad de los músculos respiratorios.
Cada 21 de junio se conmemora el Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). El doctor Ricardo Reisin (M.N. 58.573), jefe del Servicio de Neurología del Hospital Británico, señaló que en la actualidad hay un conocimiento mucho más avanzado sobre las mutaciones genéticas que se asocian y provocan la enfermedad.
Además, indicó que en los últimos años, se identificó que hasta el 50% de los pacientes puede tener deterioro cognitivo asociado al ELA. En este contexto, el especialista recalcó la generación de nuevas líneas de investigación sobre el origen y causas de la enfermedad.
“Se están estudiando con gran interés las fallas en la función mitocondrial, en la estabilización proteica intracelular, la alteración del flujo axonal y la alteración tanto de la reparación del DNA nuclear como del metabolismo del RNA, entre otros aspectos”, expresó el neurólogo.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico de la ELA es clínico, aunque también es de gran utilidad el estudio electromiográfico. De todas formas, no hay un análisis o estudio de imagen que per se pueda establecerlo. En la Argentina, hay dos drogas aprobadas para tratar esta enfermedad y son el Riluzol y el Edaravone, ambas con beneficio parcial mediado por el enlentecimiento de la progresión de la enfermedad.
Respecto al surgimiento de nuevos tratamientos, Reisin aseguró: “Se han multiplicado las drogas actualmente en proceso de investigación en ensayos clínicos para probar su eficacia y seguridad en casos de ELA, lo que permite hoy ser cautamente optimista en que nos estamos acercando a identificar drogas más efectivas para luchar contra la enfermedad”.
Hasta el momento, un diagnóstico precoz que permita iniciar el tratamiento tempranamente asociado a un plan de rehabilitación motora unido al apoyo de fonoaudiología y neumonología cuando está indicado, así como apoyo emocional para el paciente, son las mejores propuestas para tratar a quienes sufren esta enfermedad.
“Organizado este primer esquema, la posibilidad de acercar al paciente a un ensayo clínico en el país o en el exterior es el mejor aporte que se puede hacer para el paciente que sufre esta dramática enfermedad”, concluyó el médico.