Renee Staska, una mujer australiana de 31 años, llevaba una vida normal junto a sus tres hijos Hudson (9), Holly (8) y Austin (5). Cuando el más chico era apenas un bebé e iba cumpliendo con las etapas de desarrollo, descubrieron en un análisis de rutina que sus niveles de enzimas hepáticas estaban altos.
Luego de realizar un tratamiento para equilibrarlas que no funcionó, tuvieron que hacerle una serie de estudios para averiguar si se trataba de algo genético. Lo que la madre no sabía era que no solo recibiría un trágico diagnóstico de uno de sus hijo, sino de los tres.
“Me llamaron y me dijeron que habían encontrado Niemann-Pick tipo C. Era un diagnóstico terminal”, comentó Renee al medio BBC sobre los resultados de Austin. El NPC se trata de una “enfermedad rara, hereditaria y neurológicamente progresiva”, es un tipo de demencia infantil que rara vez se presenta a muy temprana edad y para la cual no existe cura, solo tratamientos paliativos.
“El médico me dijo: ‘No busques en Google, simplemente andá a tu casa y amalo, porque no hay tratamiento ni cura. No hay nada que puedas hacer’”, relató la mujer sobre el dramático momento en el que se enteró la situación de su hijo.
Luego de la dura noticia, decidió hacerles el mismo análisis a sus hijos mayores para sacarse las dudas y los resultados fueron demoledores: “Que a mis tres hijos les diagnosticaran una enfermedad terminal fue traumático. Sólo me ofrecieron cuidados paliativos”.
Ahora, cinco años después, Hudson y Holly, los mayores, ya presentan signos más visibles de la extraña condición: ambos tienen problemas en la visión progresivos, tienen dificultades para socializar y para concentrarse en clase.
Los tres se encuentran haciendo diferentes terapias para luchar contra la enfermedad como hidroterapia, logoterapia, terapia ocupacional y fisioterapia. El objetivo es poder mantenerlos lo más fuertes y sanos posibles.
¿De qué se trata la enfermedad Niemann-Pick tipo C (NPC)?
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC) es un trastorno neurológico genético que hace que se acumulen grasas en el cerebro. Eso afecta al sistema nervioso central y a diferentes partes del cuerpo. Si bien cualquier persona lo puede tener, afecta principalmente a niños en la primera infancia y la esperanza de vida puede extenderse hasta 9 años.
También conocido como “demencia infantil”, sus síntomas según el National Health Service son:
.Deterioro de la memoria y el equilibrio
.Insuficiencia pulmonar y hepática
.Retraso en el desarrollo motor
.Convulsiones
No existe tratamiento ni cura para este tipo de afección, sino tratamientos paliativos que ayudan a convivir con la enfermedad.