La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética que afecta a 1 de cada 10.000 nacidos vivos y se detecta principalmente en edad pediátrica, por lo que se manifiesta con una debilidad muscular progresiva hasta la atrofia de los músculos afectados.
En este contexto, el Instituto de Efectividad Clínica y Sanitaria (IECS), institución académica afiliada a la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires (UBA), con el apoyo de Novartis Argentina, llevó a cabo dos estudios que evaluaron el impacto sobre la equidad en salud y la costo-efectividad de la inclusión de la AME en el programa de pesquisa neonatal de Argentina.
La pesquisa neonatal es un estudio de rutina que se realiza a los recién nacidos para identificar precozmente ciertas enfermedades o condiciones médicas que podrían afectar su salud a largo plazo, a partir del análisis de unas gotas de sangre extraídas del talón.
Según los resultados de los estudios, si se incorporara la AME al panel de patologías que se investigan de rutina en todos los recién nacidos del país, la enfermedad podría ser detectada antes de que se desarrollen los síntomas y tratada de forma más oportuna en 30 niños por año en Argentina.
“En años recientes, se introdujeron tratamientos que han transformado la historia natural de la AME. Sin embargo, su efectividad depende del momento en que se inician: cuanto más temprano, mayor es su impacto. Esto subraya la importancia de un diagnóstico precoz a través de la pesquisa neonatal, aunque la implementación exitosa de esta política requerirá esfuerzos coordinados para garantizar el acceso equitativo a la pesquisa y al tratamiento en los sectores público, privado y de la seguridad social”, expresó una de las coautoras de los estudios, Natalia Espínola, magíster en Economía, coordinadora de Economía de la Salud del IECS y miembro del equipo que trabajó sobre la AME.
Tipos de AME y efectos positivos de la pesquisa neonatal
Hay cuatro tipos de AME que están modulados por el número de copias de otro gen de “respaldo”, SMN2. El síntoma principal es la debilidad muscular y la forma más grave de AME, tipo I, de inicio temprano y una esperanza de vida de menos de 2 años, se caracteriza por una severa debilidad muscular, lo que impide a los pacientes sentarse sin apoyo y afecta progresivamente su capacidad para tragar, alimentarse y respirar.
En el tipo II, los síntomas aparecen un poco más tarde, y aunque los niños pueden sentarse sin apoyo y algunos pueden ponerse de pie, nunca caminarán de forma independiente.
Estos pacientes también pueden experimentar dificultades para tragar, problemas respiratorios y trastornos óseos como la escoliosis, mientras que los pacientes del tipo III inicialmente pueden caminar y alcanzar hitos motores significativos, pero a menudo pierden la capacidad de caminar a medida que la enfermedad progresa, requiriendo eventualmente sillas de ruedas con el tiempo.
Según la nueva estimación, basada en datos nacionales e internacionales, cada año deberían nacer en Argentina 53 niños con AME. De ese total, 48 serían identificados en la pesquisa neonatal y 5 pasarían como “sanos”, debido a una limitación del test, y serían detectados de forma más tardía, pero de los 48 identificados, como mínimo 30 podrían ser tratados antes del desarrollo de los síntomas.
Diversos estudios sugieren que detectar y tratar de forma temprana la AME podría retrasar la pérdida progresiva de neuronas motoras, lo que a su vez permitiría preservar durante más tiempo la función muscular. Esto implicaría, en teoría, una mejor calidad de vida para los niños afectados y una mayor posibilidad de mantenerse en buen estado de salud durante la infancia.
Algunos expertos incluso proyectan que, con los tratamientos actuales que son relativamente nuevos y aún en fase de evaluación a largo plazo, una proporción significativa de pacientes podría llegar a alcanzar la edad adulta con cierto grado de autonomía, e incluso integrarse al mundo laboral.
Sin embargo, hasta el momento no se cuenta con evidencia robusta a largo plazo que confirme estos escenarios, aunque de manera conservadora, el equipo de IECS estimó que la pesquisa neonatal permitiría que el conjunto de pacientes gane 360 años de sus vidas en perfecto estado de salud, una medida epidemiológica conocida como “años de vida ajustados por calidad” o AVAC.
Por otra parte, en un segundo estudio, el equipo de investigación estimó que un programa de pesquisa neonatal que incluya AME también tendría un impacto positivo de hasta 90% en la reducción de la llamada “brecha de inequidad” en AVAC y 60% en costos sociales, lo que significa que los sectores socioeconómicos más postergados tendrían en proporción mayores beneficios de salud y disminución de las pérdidas de productividad y gastos por cuidados respecto de los más favorecidos.
“Nuestros hallazgos indican que la implementación de AME en un programa de pesquisa neonatal en Argentina no solo mejora los resultados de salud, sino que también reduce las inequidades en los costos sanitarios y sociales. Este enfoque promueve una mayor equidad y beneficios de salud más inclusivos para la población argentina” afirmaron desde el IECS.
«El estudio confirma algo que nuestra comunidad conoce desde hace años: la inclusión de la AME en la pesquisa neonatal es una decisión urgente, necesaria y ética. Detectar la AME antes del inicio de los síntomas cambia radicalmente el pronóstico. El tiempo son neuronas motoras que no se recuperan. Es la diferencia entre una infancia con calidad de vida y una marcada por intervenciones críticas; entre la autonomía y la dependencia absoluta; entre la esperanza y la desesperación» expresó Mariel Centurión, presidente de Familias AME (FAME) Argentina.
«Incorporar la AME a la pesquisa neonatal es una herramienta concreta para achicar la brecha de inequidad que vivimos a diario» concluyó el profesional.